Ehler Danlos Syndrome (oleh yuni indriani hadi dan ajibatul choriqoh)

1. Pendahuluan

            Ehler Danlos Syndrome (EDS) adalah suatu penyakit herediter pada jaringan ikat yang ditandai dengan hiperekstensibilitas kulit, hipermobilitas sendi sehingga mudah mengalami dislokasi, fragilitas jaringan seperti mudah mengalami perdarahan, dan ruptur prematur membran selama kehamilan (Kakadia et al, 2011). Penyakit ini terjadi pada 1:5000 individu. Jumlah yang lebih banyak terjadi pada populasi kulit hitam. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, namun X-linked resesif dan beberapa autosomal resesif juga beberapa kali telah dilaporkan. EDS pertama kali diperkenalkan oleh Ehler, seorang deramotologis dari Rusia dan Danlos seorang dermatologis dari Prancis. Penyakit ini diklasifikasikan ke dalam 6 subtipe klinis dan 11 varian. Setiap subtipe didasarkan pada gejala klinis, pola diturunkan, dan defek genetik. Kaskade kompleks dan banyaknya protein yang terlibat pada sintesis kolagen menyediakan kesempatan yang luas pada mutasi untuk terjadi dan menghasilkan kolagen yang cacat. Mutasi ini mengakibatkan terjadinya kolagen yang disfungsi dan menghasilkan keluhan dan gejala klinis EDS. Manajemen EDS adalah mencegah komplikasi kerusakan pada kulit, pembuluh darah, dan persendian (Johnston et al, 2006).

2. Klasifikasi

            EDS dibagi dalam 11 subtipe. Klasifikasi EDS terakhir, Villefranche Nosology, dikembangkan pada tahun 1997. Saat ini EDS terdiri dari 6 tipe, berdasarkan pada beratnya gejala klinis, pola yang diturunkan, dan defek biokimia dan biomolekular. Tipe klasik (EDS I, II) dan tipe hipermobile (EDS III) ditemukan sebanyak 90%. Tipe vaskular (EDS IV) sebanyak 3-10%. Tipe kifosis, artrochalasis, dan dermatosparaxis sangat jarang ditemukan (Johnston et al, 2006).

Tabel 1. Klasifikasi EDS berdasarkan Villefranche (Kakadia et al, 2011).

 3. Gejala Klinis

            Diagnosis EDS secara primer berdasarkan gejala klinis. Gejala klinis utamanya adalah mudah terjadi perdarahan dan jaringan ikat yang rapuh, hiperekstensabilitas kulit, keterlambatan penyembuhan luka dengan scar atrofi, hipermobilitas sendi. Mudahnya terjadi perdarahan merupakan geajala awal dari EDS. Perdarahan dari gusi saat menggosok gigi, perdarahan yang berlebihan setelah trauma ringan merupakan gejala yang umum dijumpai.

Tabel 2. Gejala klinis EDS (Johnson et al, 2006)

             Studi hematologi seperti jumlah trombosit, bleeding time, dan tes koagulasi memiliki nilai normal. Namun tes Rumple Leed dapat positif, yang menunjukkan kapiler pada EDS yang rapuh.

            Hiperekstensabilitas kulit diuji pada tempat yang netral seperti permukaan volar dari lengan karena jarang terjadi luka atau terkena tenaga mekanik. Kulit ditarik sampai dirasakan adanya hambatan. Hiperekstensabilitas kulit akan sulit diuji pada pasien usia muda karena banyaknya lemak subkutan pada kulitnya.

            Kerapuhan jaringan mengakibatkan kulit yang mudah rusak terutama pada area lutu, siku, tulang kering, dahi, dan dagu. Laserasi dan insisi sulit mengalami penyembuhan. Pada area yang mengalami trauma berulang akan terjadi penumpukan hemosiderin sehingga berubah warna menjadi lebih gelap.

            Hipermobilitas sendi sering mempengaruhi sendi kecil dan besar dan dapat diuji menggunakan skor Beighton. Skor >4/9 merupakan hipermobilitas sendi yang luas.

Tabel 3. Sembilan poin skor Beighton dan gambar hipermobilitas sendi pada EDS (Wikipedia, 2013)

 Manifestasi kardiovaskular dapat berupa gejala yang tidak terlihat sampai aneurisma arteri, ruptur arteri tanpa aneurisma, vena varikosa, regurgitasi aorta, prolaps katup mitral, dan gangguan konduksi. Manifestasi lain pada semua tipe EDS adalah akibat dari terjadinya defisiensi pada kolagen, seperti pneumotoraks, divertikel usus dan kandung kemih, megatrakea, megaesofagus, megakolon. Hernia diafragmatika, umbilical, dan inguinal juga dapat dijumpai.

DAFTAR PUSTAKA

Johnston BA, Occhipinti KE, Baluch A, Kaye D. Ehler Danlos Syndrome: Complication and Solution Concerning Anesthetic Management. Mej Anesth. 2006, 18, (6).

Kakadia N, Kanaki NS. Ehler Danlos Syndrome: An Overview. Journal of Chemical and Pharmaceutical Research. 2011. 3(3): 98-107.

Wikipedia. 2013. Ehler-Danlos Syndrome. Diambil dari http://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndrome. Diakses tanggal 15 Desember 2013.